Correggere una parola sbagliata in un lungo libro...

Il virus dell'Aids 'addomesticato' e usato come postino per imbucare nel cuore delle cellule la copia corretta di un gene difettoso. E' l'intuizione di uno scienziato italiano, Luigi Naldini, datata 2006, che oggi porta i primi frutti: sei bambini, affetti da due gravi malattie genetiche - la leucodistrofia metacromatica e la Sindrome di Wiskott-Aldrich - dopo tre anni di trattamenti con terapia genica "stanno bene e mostrano significativi benefici" annunciano gli scienziati dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano. I risultati della cura sono pubblicati recentemente su 'Science' in due studi paralleli.

Ormai 17 anni fa l'idea di usare il virus dell'Hiv come navetta. "Questo virus nell'uomo è molto infettivo e capace di entrare nelle cellule - spiega Naldini - Una volta 'addomesticato' e sfruttandone la capacità infettiva otteniamo un vettore molto efficiente che apre la strada al disegno di vari tipi di terapie innovative di ingegnerizzazione delle cellule di un individuo".
Negli studi pubblicati su Science "abbiamo arruolato i bambini all'inizio della malattia, in fase ancora pre-sintomatica o ai primi esordi dei sintomi. E oggi a distanza di tre anni quando la malattia avrebbe già dovuto manifestarsi in modo conclamato questi bambini sono normali hanno continuato a crescere, stanno cominciando ad andare all'asilo, e la malattia non si è ancora manifestata".

Cosa fare quando invece la malattia ha già fatto danni? "Questa è la sfida ulteriore: oggi abbiamo un risultato importante provando per la prima volta l'approccio. Bisognerà capire quanto sarà possibile tornare indietro. I danni conclamati nel sistema nervoso oggi purtroppo non sono riparabili, ma un intervento in fase iniziale potrebbe essere oggetto di prossime sperimentazioni". La spinta ad andare avanti, continua Naldini, è stata "intravedere la possibilità di intervenire su una malattia genetica devastante che colpisce tanti organi, eppure alla base ha un piccolo, stupido errore. Una parola sbagliata in un lungo libro. Sapere di poterlo correggere e vedere che funziona prima in laboratorio, poi nei modelli animali e infine nei pazienti da' forza e voglia di arrivare a risultati".

Nei giorni scorsi sono stati annunciati i risultati iniziali della sperimentazione relativi ai primi 6 pazienti per i quali è passato un tempo abbastanza lungo. Ma il trial, avviato nella primavera del 2010, è quasi completo con il coinvolgimento di 16 pazienti (10 leucodistrofici e 6 con Wiskott-Aldrich). La fondazione Telethon ha investito 19 milioni di euro in tutto su queste due malattie. Per la terapia genica, i ricercatori prelevano le cellule staminali ematopoietiche dal midollo osseo del paziente, introducono una copia corretta del gene difettoso con i vettori virali e reinfondono le cellule 'curate' e in grado di ripristinare la proteina mancante a livello degli organi chiave. [Adnkronos/Salute]