Crea gratis la tua vetrina su Guidasicilia

Acquisti in città

Offerte, affari del giorno, imprese e professionisti, tutti della tua città

vai a Shopping
vai a Magazine
 Cookie

L'I.E.ME.S.T. presenta il Progetto IAHCRC-CLOUD Platform

Un servizio per la ricerca internazionale sull'Emiplegia Alternante dell'Infanzia

17 settembre 2018
L'I.E.ME.S.T. presenta il Progetto IAHCRC-CLOUD Platform

Il prossimo 30 Ottobre all'Istituto Euro-Mediterraneo di Scienza e Tecnologia - I.E.ME.S.T. (alle ore 15.30, presso la sede dell'Istituto - via Michele Miraglia 20, Palermo) si terrà la conferenza stampa di presentazione del Progetto IAHCRC-CLOUD Platform, progetto finalizzato alla realizzazione di una piattaforma internazionale di raccolta e condivisione dati al servizio degli studi collaborativi del Consorzio IAHCRC.

Saranno illustrati gli aspetti tecnici ed etici, nonché le funzionalità innovative della Piattaforma IAHCRC-CLOUD che ne fanno un Registro di Malattia Rara di Seconda Generazione, implementando i principi e le metodologie proprie del patient engagement e del platform cooperativism.

La sede dell'Istituto Euro-Mediterraneo di Scienza e Tecnologia - I.E.ME.S.T.

Verranno illustrati anche gli attuali Studi del Consorzio IAHCRC che utilizzano la Piattaforma; tra questi, lo studio longitudinale OBSERV-AHC, coordinato dalla Divisione di Neurologia Pediatrica - Programma per la AHC e Disturbi Correlati della Duke University a Durham, NC USA. Inoltre, verranno fornite alcune anticipazioni sugli sviluppi futuri già previsti per la Piattaforma, per renderla uno strumento aperto, scalabile e adattabile per ogni altra malattia rara.

Il Progetto è coordinato da Rosaria Vavassori, past-president dell'associazione italiana dei pazienti, già coordinatore del Progetto Italiano IBAHC - Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante e Registry Manager per la Rete Europea ENRAH. Il team è costituito da alcuni ricercatori dell'Istituto esperti di sistemi informatici, tra cui Fabio Cernigliaro, Maurizio La Rocca e Andrey Megvinov. Partecipano al progetto anche docenti dell'Università degli Studi di Palermo: Giosuè Lo Bosco e Francesco Cappello (direttore scientifico dello I.E.ME.S.T.).

Progetto IAHCRC-CLOUD Platform

L'Emiplegia Alternante dell'Infanzia (acronimo internazionale AHC) è una grave malattia neurologica che colpisce una persona su un milione. Si tratta di una malattia molto rara, complessa ed eterogenea, ancora poco conosciuta e studiata; la ricerca per lo sviluppo di una cura efficace è tuttora quasi interamente finanziata dalle associazioni dei pazienti.

Proprio per queste sue caratteristiche, da sempre la comunità internazionale dei pazienti e dei centri di ricerca e di cura ha sentito l'importanza di collaborare, creando reti, definendo studi multicentrici e condividendo le proprie risorse attraverso strumenti quali i Registri Clinici e le Biobanche.

Grazie ad uno di questi studi collaborativi, è stato possibile individuare - nel 2012 - la causa genetica della malattia: un gruppo di mutazioni specifiche nel gene ATP1A3 che codifica una proteina con funzione di pompa ionica sodio-potassio a livello neuronale.

Nel 2012 è stata individuata la causa genetica dell'Emiplegia Alternata dell'Infanzia: un gruppo di mutazioni specifiche nel gene ATP1A3

In seguito a questa scoperta, è stato formalmente creato il Consorzio Internazionale IAHCRC, una rete di centri clinici e di ricerca di base di cui anche l'Istituto IEMEST è entrato a far parte, operando con il supporto economico, tecnico e logistico dell'alleanza internazionale dei pazienti.

Per maggiori informazioni sul Progetto IAHCRC-Cloud CLICCA QUI

Condividi, commenta, parla ai tuoi amici.

17 settembre 2018
Caricamento commenti in corso...

Ti potrebbero interessare anche

Registra la tua azienda su Guidasicilia
Registra la tua azienda su Guidasicilia
Registra la tua azienda su Guidasicilia
Registra la tua azienda su Guidasicilia